Qualquer variação à sequência normal de aminoácidos compromete a ação do receptor celular de LDL, causando a hipercolesterolemia familiar. Após o sequenciamento, foi encontrada a seguinte sequência do gene (DNA molde para transcrição do RNA mensageiro) do paciente apresentada. Essa sequência é correspondente aos 10 aminoácido do receptor de LDL na membrana celular.

Descrição

Qualquer variação à sequência normal de aminoácidos compromete a ação do receptor celular de LDL, causando a hipercolesterolemia familiar.

Após o sequenciamento, foi encontrada a seguinte sequência do gene (DNA molde para transcrição do RNA mensageiro) do paciente apresentada. Essa sequência é correspondente aos 10 aminoácido do receptor de LDL na membrana celular.