Na hipercolesterolemia, pessoas homozigotas recessivas (bb) têm nenhum ou níveis muito baixos do receptor de LDL. Por isso, já na infância, apresentam aterosclerose acelerada e, raramente, chegam na idade adulta. Já os indivíduos homozigotos dominantes (BB) apresentam níveis normais de receptor de LDL e não apresentam doenças cardiovasculares causadas por hipercolesterolemia, enquanto os indivíduos heterozigotos (Bb), por sua vez, apresentam metade do número de LDL funcional e conseguem sobreviver até a meia-idade.

Descrição

Na hipercolesterolemia, pessoas homozigotas recessivas (bb) têm nenhum ou níveis muito baixos do receptor de LDL. Por isso, já na infância, apresentam aterosclerose acelerada e, raramente, chegam na idade adulta. Já os indivíduos homozigotos dominantes (BB) apresentam níveis normais de receptor de LDL e não apresentam doenças cardiovasculares causadas por hipercolesterolemia, enquanto os indivíduos heterozigotos (Bb), por sua vez, apresentam metade do número de LDL funcional e conseguem sobreviver até a meia-idade. Com mudanças na alimentação e com uso de remédios que diminuem o colesterol, muitos heterozigotos são capazes de viver mais.