Descrição
Hipercolesterolemia familiar
Classicamente, a hipercolesterolemia familiar (HF) foi descrita como doença de herança autossômica dominante (do tipo dominante incompleta), caracterizada por elevação do colesterol total e do colesterol LDL, causada por mutações no gene que codifica o receptor da LDL ou nos genes codificadores da apo B e da pró-proteína convertase subtilisina/kexina 9 (PCSK9).


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