CONTEXTUALIZAÇÃO “Em artigo publicado no The Journal of Pediatrics, pesquisadores da Universidade de São Paulo (USP) descrevem o caso de um menino de 9 anos que chegou ao hospital com uma ampla variedade de sintomas e condições que dificultaram o diagnóstico: baixa estatura, formação incompleta do esmalte dentário (hipoplasia), deficiência intelectual moderada, atraso da fala, asma, histórico de infecções recorrentes na primeira infância e níveis levemente alterados da glicemia.

Olá, estudante!

Seja bem-vindo à atividade MAPA (Material de Avaliação Prática de Aprendizagem) da disciplina de Engenharia Genética.

Instruções iniciais:

1- Utilize o modelo de MAPA padrão para realizar esta atividade e siga todas as instruções constantes nesse modelo. Ele se encontra em “Material da Disciplina”.

2- Assista ao vídeo com as instruções para a realização do MAPA, que estará na “Sala do Café”.

CONTEXTUALIZAÇÃO

“Em artigo publicado no The Journal of Pediatrics, pesquisadores da Universidade de São Paulo (USP) descrevem o caso de um menino de 9 anos que chegou ao hospital com uma ampla variedade de sintomas e condições que dificultaram o diagnóstico: baixa estatura, formação incompleta do esmalte dentário (hipoplasia), deficiência intelectual moderada, atraso da fala, asma, histórico de infecções recorrentes na primeira infância e níveis levemente alterados da glicemia. Por meio do sequenciamento do exoma, a equipe de saúde identificou mutações nos genes GCK e o BCL11B. Desse modo, o garoto foi diagnosticado com diabetes monogênico e síndrome de anormalidades de células T, duas doenças raras. A descoberta da causa exata do problema e a constatação de uma alteração glicêmica transformaram significativamente a conduta terapêutica. (…) Estima-se que de 5% a 10% da população mundial tenha alguma doença rara” (Ziegler, 2024, on-line).