Existem mais de 1.600 mutações do gene LDLR documentadas como causadoras de HF até o momento. Essas mutações representam cerca de 85 a 90% dos casos de HF. Um grande número de mutações no LDLR foi catalogado em todo o mundo e os recursos de listagem podem ser pesquisados.

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Existem mais de 1.600 mutações do gene LDLR documentadas como causadoras de HF até o momento. Essas mutações representam cerca de 85 a 90% dos casos de HF. Um grande número de mutações no LDLR foi catalogado em todo o mundo e os recursos de listagem podem ser pesquisados.

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