Em pacientes heterozigotos, um gene defeituoso para o receptor de LDL é herdado de um dos pais, e um gene normal do outro. Como dois genes funcionais são necessários para manter o nível plasmático normal do colesterol LDL, a ausência de um gene funcional causa um aumento no nível de LDL para aproximadamente duas vezes o normal já na infância. Os pacientes homozigotos herdam dois genes defeituosos, consequentemente os receptores de LDL não têm funcionalidade e os pacientes têm uma hipercolesterolemia grave (650 a 1.000 mg/dl).

Descrição

Em pacientes heterozigotos, um gene defeituoso para o receptor de LDL é herdado de um dos pais, e um gene normal do outro. Como dois genes funcionais são necessários para manter o nível plasmático normal do colesterol LDL, a ausência de um gene funcional causa um aumento no nível de LDL para aproximadamente duas vezes o normal já na infância.

Os pacientes homozigotos herdam dois genes defeituosos, consequentemente os receptores de LDL não têm funcionalidade e os pacientes têm uma hipercolesterolemia grave (650 a 1.000 mg/dl).